באופן טבעי כל זוג מתרגש מההיריון ומהלידה הצפויה והוא מעוניין שהעובר יהיה בריא ובני הזוג יהנו לגדל אותו. עם זאת חשוב לבצע במהלך ההיריון בדיקות שונות כדי לוודא שמדובר בהיריון תקין ואין חשש ממחלות קשות.האם אוטיזם יכול לעבור בתורשה?
בשנים האחרונות הכמות של הילדים הלוקים ב – PDD נמצא בעלייה מתמדת ולאחר אבחונים מגלים ילדים בעלי הפרעות שונות כמו התנהגות סטריאוטיפית, הפרעה ביצירת תקשורת עם אחרים, חוסר יכולת בקשירת קשרים חברתיים ועוד. בהתאם לאבחון נקבע אם מדובר בהפרעה שהיא תסמונת אספרגר, רט, אוטיזם או דיסאינגרטיבית.
תורשה במשפחות
לאחר ביצוע האבחון לילדים, מסתבר לא אחת שהילד סובל מבעיה של תורשה מוליפקטוריאלית אשר נגרמת עקב העבר הגנטי של בני המשפחה בעבר שגם הם היו חולים במחלה זו ולכן גם ילדים נוספים שיולדו במשפחה זו עלולים לסבול מאוטיזם. כך שאין ספק שאוטיזם עובר בתורשה.
בדיקות מקיפות במהלך ההיריון
אחת הדרכים המומלצות כדי להימנע ממצבים כאלה, היא לבצע בדיקות גנטיות רוחביות בשלבים הנכונים של ההיריון, כדי לעלות על מחלות אם הן קיימות אצל העובר. החברה הישראלית אשר מבצעת בדיקות גנטיות היא חברה מקצועית ובעלת ידע רב בכל מה שקשור לבדיקות גנטיות ומדובר בבדיקות מהימנות ביותר.
הבדיקה נעשית באופן די פשוט, מזמינים תור ומבצעים בדיקת דם באחד מהסניפים או בביתה של האישה ההריונית. לאחר מכן מתבצעות הבדיקות המקיפות בפועל ולאחר כשישה שבועות מתקבלות התוצאות הסופיות שלהן.
את המידע האקוטי בדבר תוצאות הבדיקות מבשרת להורים יועצת גנטית שהיא בעלת מיומנות רבה והיא מעבירה את כל הנתונים באופן הולם תוך גילוי רגישות רבה במקרה שהבדיקות אינן תקינות.
ביצוע בדיקות גנטיות
הרופאים ממליצים לשכבות שונות של האוכלוסייה לבצע בדיקות גנטיות כדי למנוע את לידתו של עובר שהוא חולה במחלה קשה וחייו וחיי בני משפחתו יהיו קשים מנשוא.
Family First היא בדיקת סקר גנטי מורחב המסוגלת לאתר כ – 360 מחלות אצל העובר. בתהליך הצמיחה של העובר ברחם, הוא נושא במטען הגנטי שלו שני גנים זהים מכל אחד מהוריו. לא אחת נוצר מצב שגן אחד מתוך השניים הוא תקין, אך בגן השני קיימת מוטציה שהיא ליקוי במטען הגנטי של העובר.
בדיקות גנטיות עולות על כשלים שהן מחלות קשות מאד אשר נוצרות כתוצאה מכך שלשני בני הזוג קיימות מוטציות באותו גן והדבר מוביל לכך שהגנים האלו עוברים בתורשה ולכן הרך הנולד יחלה ככל הנראה במחלה קשה והסיכוי לכך הוא סביב % 25.
לזוג הורים שבו לאם יש בעיה גנטית בכרומוזום X , מוטציה זו תגרום שכך שהבנים יהיו בסבירות של % 50 לחלות וזאת לעומת הבנות שבדרך אינן חולות כלל.
לידה של ילד חולה
הורים שמקבלים תשובות לגבי בדיקות גנטיות לא תקינות אמורים לקבל את אחת ההחלטות הקשות ביותר בחייהם. הם שוקלים אם להמשיך את ההיריון גם כאשר קיים סיכוי גבוה שהילד יהיה חולה, או לחלופין לבצע הפסקת היריון.
התייעצות עם רופאים
לאור הקושי העצום בני הזוג מתייעצים עם רופאים בכירים בתחום הגנטיקה והמיילדות כדי לקבל החלטות. אם הם יחליטו להשאיר את ההיריון, אם יולד ילד חולה הדבר ישפיע מאד על כל מהלך החיים של המשפחה הגרעינית וגם המורחבת.
לעומת זאת החלטה על הפסקת ההיריון היא קשה מאד מבחינה מנטלית ובני הזוג נקרעים בדרך כלל וקשה להם מאד לקבל את ההחלטה שהיא נכונה עבורם ועבור העובר.
